Adélka
Adélka se narodila jako zdravé dítko 26.12. 2009, alespoň všechna vyšetření a ultrazvuky tomu nasvědčovali. Když byly Adélce 2 měsíce, objevily se u ní křeče a záškuby, při kterých stáčela oči. V nemocnici v Ústí nad Labem po vyšetření EEG a magnetickou rezonancí zjistili, že jde o epilepsii způsobenou četnými závažnými vrozenými vadami mozku – heterotopie – ložiska šedé kůry v bílé hmotě, nepravidelnou gyrifikaci v pravé hemisféře, korovou dysplazi v pravé hemisféře, cystickou dutinu 1,5x1x1cm – pravděpodobně schizencefalii, Cavum Vergae a Dandy-Walkerovu variantu s hypoplazií mozečku – části mozku odpovídající za koordinaci pohybů a rovnováhu. Následoval okamžitý převoz do FN Motol na specializované pracoviště kliniku dětské neurologie a epileptologie kvůli léčbě epilepsie a série dalších vyšetření – genetika, oční, srdíčko, krev na skryté infekce, krev na metabolické vady. Při očním vyšetření zjistili změny na sítnici, které jsou charakteristické pro Aicardi syndrom. Adélka u tohoto syndromu splňuje 2 hlavní znaky z klasické triády a tři z dalších znaků svědčících pro Aicardi syndrom, tudíž ji genetika, a později i neurologická klinika FN Motol, uzavřela jako Aicardi syndrom. S vadami mozku, které Adi má, je spojena farmakorazistentní epilepsie, hypotonie, levostranný hemisyndrom (levostranná hemiparéza), mozečkový syndrom, také opožděný psychomotorický vývoj - nyní je Adélky psychomotorický vývoj v pásmu těžké mentální retardace, také astigmatismus a centrální porucha zraku. V důsledku hypotonie a levostranného hemisyndromu se u Adélky objevily i ortopedické vady – oboustranná skolioza a také plochonoží a bortící se klenba,kvůli kterým nosí na chůzi ortézy a korzet a v budoucnu se nevyhne operačnímu řešení. Farmakorezistentní typ epilepsie znamená, že i když bere čtyřkombinaci léků, stále má denně - zejména pak v noci - záchvaty, někdy jeden, někdy pět, které trvají různě dlouho, mají různý charakter a intenzitu. Adélka trpí z velké části astatickými – atonickými záchvaty (pro ně je typický náhlý pokles svalového napětí, často s totální s pádem na zem, jindy jen s poklesem hlavy nebo částečně trupu, někdy dochází u Adélky k poranění v důsledku pádu), které následně přechází přechází do křečí. Jak postupuje vývoj, záchvaty přibývá se mění - počet, délka, charakter i intenzita záchvatů. Opakovaným vyšetřením magnetickou rezonancí se zjistilo, že jak mozek roste, objevují se další nová epi ložiska i v levé hemisféře. V prosinci 2014 podstoupila operaci, kdy jí byl implantován vagový stimulátor, který by měl pomoci ke zmírnění záchvatů, snížení četnosti a intenzity. S Adélkou jezdím 2x ročně do lázní Teplice a 2x ročně jsme jezdily na intenzivní hiporehabilitační pobyt v CH Mirákl. Docházíme na fyzioterapii, ergoterapii a logopedii, vozím dcerku do kroužků pro hendikepované Krůčky v Děčíně a Souhvězdí Hendi v Ústí nad Labem, na rehabilitační plavání, hippoterapii. V tuto chvíli už jde spíše o udržení stávajícího stavu než o zlepšení. Vývoj se posouval kupředu jen velmi pomaličku, v posledních letech spíše stagnuje, ve svých 15-ti letech je Adi na úrovni 1 – 2,5 letého dítka (mentálně je na tom lépe než motoricky, chápání a je lepší než vyjadřování), ve 2 letech začala lézt a sedět, ve 3 letech si začala stoupat a ve 4 letech obcházet nábytek. Na první samostatné krůčky bez opory jsme si počkali do Adélky 5 let. Dříve zvládla přejít bez opory místnost (pokud nemá v cestě překážky), ale bohužel skolióza a nožky se zhoršili natolik, že dnes už chodí pouze s oporou, venku Adélku vozíme v invalidním vozíku. Není schopna sebeobsluhy, je na plenách, musím ji krmit, v důsledku hypotonie má oslabené i kousání a polykání. Kvůli záchvatům a těžké mentální retardaci Adélka potřebuje trvalý dohled. Adélka navštěvuje speciální ZŠ Pod Parkem v Ústí nad Labem, ve škole je však pouze od 8:45 do 12:10, družina jí kvůli záchvatům nebyla doporučena, nemají dostatečný počet asistentů a vychovatelů, aby zvládli Adélku plnohodnotně ohlídat, aby se při záchvatu nezranila. Adélka má 2 zdravé mladší brášky Matouše (12let) a Ondru (9 let), kteří jsou jí i nám oporou. Intenzivní hipo reha tydenni pobyt v CH Mirákl jsou pouze pro klienty do 15 let, tudíž letos již na týdenní pobyt jet nemůžeme, ale byla nám doporučená Hiporehabilitace Jupiter, takže případný dar bychom využili na týdenní intenzivní hipo reha pobyt zde.
